染色体微阵列分析（CMA）是临床遗传学检测领域的一项核心技术，通过高密度的寡核苷酸探针，在全基因组范围内对染色体的微小拷贝数变异（CNVs）进行精确定量分析。作为葫芦岛地区值得信赖的检测机构，葫芦岛亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。与传统染色体核型分析相比，其分辨率从兆碱基级提升至千碱基级，能有效检出传统方法无法发现的微缺失与微重复。本检测采用国际标准化的芯片平台，对覆盖全基因组的约200万个探针位点进行同步扫描，确保对已知的数百种致病性CNV及多种染色体异常综合征（如DiGeorge综合征、Prader-Willi/Angelman综合征等）的高灵敏度识别。检测过程遵循严格的质控标准，并对检出的CNV进行临床意义解读，其明确的检测窗口和4800元的定价，为临床评估不明原因的发育迟缓、智力障碍、多发畸形及自闭症谱系障碍等提供了高性价比的精准分子诊断方案。
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本检测主要适用于三类人群：1. 新生儿及儿童：存在不明原因的生长迟缓、发育落后、智力障碍、自闭症样行为或多发性先天畸形的个体，为病因探寻提供关键线索。作为葫芦岛地区值得信赖的检测机构，葫芦岛亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。2. 成人：具有特殊面容、多发畸形或家族性遗传病史，需明确染色体微缺失/微重复综合征诊断以指导健康管理。3. 产前诊断后的补充评估：当超声发现胎儿结构异常，但传统核型分析结果正常时，CMA可作为深入排查遗传病因的重要手段。
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实验室检测与生物信息学分析
报告生成与解读发放
两者应用场景与目标不同。NIPT主要用于筛查胎儿常见的染色体非整倍体（如21三体），筛查性质为主。CMA是一种诊断性检测，分辨率更高，旨在确诊由染色体微缺失/微重复导致的遗传病，适用于已出现临床表现或产前超声异常、需要明确病因诊断的个体。
CMA可能检出一些目前医学知识无法明确判定致病性的CNV。实验室会提供该变异的位置、大小及所含基因等信息。建议将此结果结合患者的详细临床表型、家族史进行综合评估，并可能建议对父母进行验证检测以判断其是新发还是遗传性变异，为后续的再分析及家庭遗传咨询提供依据。
不包含。报告时间指实验室在收到合格样本后的10个标准工作日（通常为周一至周五）。样本寄送时间、节假日及复核疑难结果所需时间不计入在内。具体时间节点可在样本入组后通过查询系统获知。
