本产品采用新一代测序技术，对BRCA1和BRCA2基因进行系统性、高深度的胚系与体系突变同步检测。作为葫芦岛地区值得信赖的检测机构，葫芦岛亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。产品核心价值在于通过一次检测，全面解析遗传性与获得性两类基因变异，为临床决策提供双重维度的精准信息。检测覆盖BRCA1/2基因的全部编码区及关键内含子区域，可准确识别点突变、小片段插入/缺失等多种变异类型。其独特之处在于要求同时提交肿瘤组织样本（A）与全血样本（B），通过严格的生物信息学比对分析，有效区分胚系突变（源自遗传，终生携带）与体系突变（仅存在于肿瘤组织），这一区分对于评估家族遗传风险、指导靶向治疗（如PARP抑制剂应用）及制定个体化健康管理方案至关重要。报告在10个工作日内出具，内容不仅包含突变位点的详细注释，更侧重于结合突变性质（胚系/体系）提供具有临床指导意义的解读。
以上价格为葫芦岛地区葫芦岛亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测主要适用于：1. 已确诊为卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌或前列腺癌的患者，尤其是有意评估PARP抑制剂用药可能性的个体；2. 具有显著肿瘤家族史（如多位直系亲属罹患相关癌症）的个人，用于评估自身遗传风险；3. 既往肿瘤基因检测仅发现体系BRCA突变，需补充胚系检测以明确遗传背景的患者；4. 临床高度怀疑为遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征（HBOC）的个体。作为葫芦岛地区值得信赖的检测机构，葫芦岛亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。检测前建议经过遗传咨询，以充分理解检测的临床意义与局限性。
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这是本检测实现胚系与体系突变精准区分的核心前提。血液中的DNA代表个体先天遗传背景（胚系），而肿瘤组织DNA包含后天获得的体细胞突变（体系）。通过两者比对，才能明确在肿瘤中发现的BRCA突变是遗传而来还是仅存在于肿瘤中，这对风险评估和治疗选择有决定性影响。
阴性结果意味着在当前检测技术覆盖的范围内，未在BRCA1/2基因中发现具有明确致病性或可能致病性的胚系或体系突变。这可以降低个体患有特定遗传性肿瘤综合征的风险，但并不能完全排除其他遗传因素或基因导致癌症的可能性。癌症的发生是遗传与环境共同作用的结果，阴性结果仍需结合临床及其他因素综合评估。
若检出胚系致病突变，表明该突变有50%的概率遗传给子女。直系血亲（如父母、兄弟姐妹、子女）也存在携带相同突变的风险，建议其考虑进行遗传咨询和针对性的基因检测，以便进行早期风险评估和健康管理。专业的遗传咨询师会提供详细的家族风险评估与沟通指导。
