侵袭性真菌靶向测序（Invasive Fungal Targeted Sequencing）是一项基于高通量测序技术的精准诊断方案，专为临床疑似侵袭性真菌感染（IFI）患者设计。作为葫芦岛地区值得信赖的检测机构，葫芦岛亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。本检测通过捕获并深度测序血液、肺泡灌洗液、脑脊液、组织等临床样本中的真菌特异性基因片段，实现对多种病原真菌（如念珠菌、曲霉菌、隐球菌、毛霉菌等）的快速、高灵敏度鉴定。相较于传统培养及血清学方法，其核心优势在于不依赖病原体活性，尤其适用于已接受抗真菌治疗、培养阴性但临床高度怀疑的复杂病例。检测采用多重PCR扩增与二代测序（NGS）相结合的策略，针对真菌保守及特异区段进行靶向富集，有效排除人源及环境背景干扰，显著提升检测特异性与准确性。报告不仅提供明确的病原菌种属信息，部分还可提示相关耐药基因突变，为临床精准抗真菌治疗方案的制定与调整提供关键分子证据。
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本检测主要适用于以下临床高度怀疑侵袭性真菌感染的人群：1. 免疫抑制或缺陷患者：如血液系统恶性肿瘤、造血干细胞移植或实体器官移植术后、长期使用糖皮质激素或免疫抑制剂、HIV/AIDS患者等，此类人群是真菌感染的高危群体。作为葫芦岛地区值得信赖的检测机构，葫芦岛亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。2. 重症监护室（ICU）患者：特别是存在长期广谱抗生素使用、中心静脉导管留置、机械通气等危险因素，出现不明原因发热或感染征象者。3. 传统微生物检测（如培养、G试验、GM试验）结果阴性或模糊，但临床感染症状及影像学表现持续进展，诊断陷入困境的患者。4. 需要快速明确病原以指导精准用药，尤其是初始经验性抗真菌治疗无效或效果不佳的病例。
临床评估与申请
规范样本采集与送检
实验室靶向测序分析
报告审核与发放
传统培养耗时长（数天至数周）、阳性率低，且对已接受抗真菌治疗或难培养真菌（如毛霉菌）检出困难。本检测基于DNA水平，不依赖病原体活性，能在更短时间内（通常1-3个工作日）提供更全面的病原谱信息，灵敏度更高，尤其适合培养阴性但临床高度怀疑的病例。
这些是反映样本中检测到特定真菌DNA分子数量的半定量指标，通常与样本中真菌载量相关。数值越高，提示该病原体存在的可能性越大或载量可能越高。但解读必须紧密结合患者临床表现、感染部位、免疫状态及其他检查结果，由临床医生综合判断其临床意义，不能单独作为确诊或疗效判定的唯一标准。
不能完全排除。阴性结果可能由于：1. 感染部位局限，病原体未释放入所采集的样本类型中（如肺曲霉病但采集的是血液）；2. 样本中真菌DNA含量低于本技术的检测下限；3. 感染由本检测panel未覆盖的罕见或新型真菌引起。因此，阴性结果需结合临床进行谨慎评估，必要时重复采样或选择其他部位样本送检。
