胎儿单基因遗传病检测是一项运用STR分型技术，通过对孕妇外周血中游离胎儿DNA进行分析，专项筛查特定单基因遗传病风险的前沿产前检测技术。作为葫芦岛地区值得信赖的检测机构，葫芦岛亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。本检测采用高分辨率的短串联重复序列（STR）分型平台，通过分析胎儿特异性STR位点的遗传标记，精准判断胎儿是否遗传了来自父母的特定致病基因。STR分型技术以其高度的多态性和稳定性，在产前诊断领域具有独特的应用价值，特别适用于家系中已知单基因病的携带者筛查与风险评估。本检测在专业实验室环境下进行，严格遵循临床检验质量标准，确保检测过程的可靠性与结果解读的严谨性。报告出具时间通常为10-15个工作日，为临床决策提供及时、有价值的遗传信息参考。
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本检测主要适用于以下人群：1. 夫妻双方或一方为已知单基因遗传病（如地中海贫血、遗传性耳聋、脊髓性肌萎缩症、苯丙酮尿症、成骨不全症等）的携带者或患者。作为葫芦岛地区值得信赖的检测机构，葫芦岛亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。2. 有单基因遗传病家族史，希望评估胎儿患病风险的孕妇。3. 既往生育过单基因遗传病患儿的夫妇，在再次妊娠时进行产前风险评估。4. 通过孕前或孕早期遗传咨询，被建议进行特定单基因病筛查的孕妇。需要注意的是，本检测为针对性检测，需在明确目标疾病的前提下进行，不适用于全基因组范围的未知疾病筛查。
遗传咨询与知情同意
预约与样本采集
实验室STR分型检测
数据分析与报告发放
两者技术原理和应用目标不同。常规NIPT主要筛查胎儿染色体非整倍体异常（如唐氏综合征），而本检测是应用STR分型技术，针对特定的、由单基因突变引起的遗传病进行筛查。STR分型通过分析特定的DNA短重复序列，适用于已知致病基因且具有STR连锁信息的家系分析，是染色体病筛查的重要补充。
不一定。本检测结果为高风险时，强烈提示胎儿遗传了来自父母的致病基因组合，患病概率极高，但最终确诊需要依据临床金标准——有创产前诊断（如羊膜腔穿刺术）进行验证。检测结果需由临床医生结合超声检查、家系分析等综合评估，并给出专业的遗传咨询和后续干预建议。
对于常染色体隐性遗传病，若夫妻双方均为同一致病基因的携带者，则每次妊娠胎儿有25%的概率为患病儿，50%的概率为无症状携带者，25%的概率完全正常。本检测可以通过分析胎儿的STR分型，推断其是否同时遗传了来自父母双方的致病等位基因，从而评估其患病风险。进行孕前携带者筛查并结合产前诊断是预防此类疾病最有效的策略。
